In arrivo 240mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Sicilia: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati ci sono anche quelli di Lucia Ciranna dell'Università di Catania e di Maria Vincenza Catania dell'Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche. Salgono così a 4 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.

Grazie al finanziamento Telethon, Lucia Ciranna coordinerà un progetto di ricerca sulla sindrome dell'X fragile, la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down. I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati). La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, che consiste nella ripetizione eccessiva di una particolare sequenza del gene: nei pazienti questo si traduce in una mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1. Al momento non esistono terapie risolutive.

Obiettivo di questo progetto, a cui prenderà parte oltre a Maria Vincenza Catania anche Marcello Leopoldo dell'Università di Bari, è studiare nel modello animale le potenzialità di una nuova terapia farmacologica per questa sindrome basata su una particolare classe di farmaci chiamati agonisti della serotonina di tipo 7.

Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon sull'intero territorio nazionale sono stati 38, per un totale di 10,5 milioni di euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in totale sono 69 i laboratori coinvolti.